Une maladie méconnue pourtant simple à dépister et à traitER
L'hémochromatose, maladie génétique peu connue liée à une surcharge en
fer dans l'organisme, touche 1 Français sur 300. La plupart des malades ne
savent pas qu'ils sont atteints par absence de diagnostic : seuls
15 000 sont traités sur les 180 000 estimés en France. Pourtant, une simple
prise de sang permet de diagnostiquer la présence ou non de la maladie. En
découvrant suffisamment tôt la réelle cause de leurs maux, les malades retrouvent
une espérance de vie normale au fur et à mesure du traitement.
La cause de la maladie ?
Une absorption excessive du fer
des aliments.
Les conséquences ?
L’inondation de fer dans le
foie, le pancréas, les articulations, les glandes endocrines, la peau… Et ce,
de façon de plus en plus importante au fil du temps. Or, le fer détruit ces
organes. Ainsi, maladie bénigne au départ, l’hémochromatose génétique devient
invalidante et mortelle à l’âge adulte.
Quand faire le diagnostic ?
Lorsque apparaissent les premiers symptômes, vers 30 ans
chez l’homme, 35 ans chez la femme :
- fatigue permanente -continue ou à l’emporte pièce- non
expliquée, ennuis sexuels, trouble de l’érection, diminution de la
libido,
- douleurs articulaires en particulier au niveau des
chevilles, genoux, épaules et doigts (la poignée de main est douloureuse),
- troubles du rythme cardiaque,
- essoufflement à l’effort,
-
élévation isolée des transaminases due à l’atteinte du foie.
A cet
âge, on traite simplement les malades par des saignées et leur espérance de vie
reste normale. Malheureusement, le diagnostic est souvent réalisé vers 50-60
ans, lorsque différentes complications sont apparues : diabète sucré
insulino-dépendant, rhumatismes invalidants, insuffisance cardiaque sévère,
cirrhose/cancer du foie, fatigue extrême avec état dépressif….
En quoi consiste le dépistage ?
Il s’agit juste, au moyen d’une
prise de sang, de doser la saturation de la transferrine et la ferritine (stock
de fer) puis, de rechercher le gène HFE pour confirmer le diagnostic. L’hémochromatose
génétique étant héréditaire, des cas éventuels sont à rechercher dans la
famille. |
