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L’hémophilie est une maladie génétique du sang, due à la diminution ou à l’absence d’un facteur de coagulation. Elle est caractérisée par des hémorragies répétées et touche environ 5 000 français.

En général, les hémorragies externes sont assez rares et peuvent être maîtrisées par compression locale. En revanche, les hémorragies internes (dans les articulations ou les muscles) sont plus fréquentes : elles peuvent être causées par des traumatismes ou apparaître de façon spontanée, sans raison apparente. La répétition d’hémorragies mal soignées peut provoquer des séquelles invalidantes, en particulier au niveau des articulations (genoux, chevilles, coudes). L’implantation de prothèses s’avère alors nécessaire.

5 000, la moitié souffrant de la forme la plus sévère. Mais en prenant en compte les cas les plus graves de la maladie de Willebrand, très proche de l'hémophilie, ce sont 15 000 personnes qui sont affectées par une coagulation défaillante.

L'hémophilie est une maladie qui se transmet héréditairement par les gènes et qui est liée au sexe. En effet, les gènes des facteurs de coagulation sont situés sur l'un des chromosomes qui détermine le sexe, le chromosome X. Ce sont donc les hommes -qui n'ont qu'un chromosome X- qui sont les plus concernés. Car chez la femme -qui a deux chromosomes X-, le chromosome sain vient compenser les effets du chromosome où se trouve le gène déficient. La femme porte donc le gène de la maladie sans être malade : elle est " conductrice " de la maladie. Il y a quand même des cas -extrêmement rares- de femmes hémophiles, le gène de l'hémophilie pouvant être présent sur les deux chromosomes X.

L’hémophilie peut également résulter d’une mutation génétique (pratiquement 1 cas sur 3). Ainsi, même s’il n’y a pas d’antécédents connus dans la famille, la maladie peut être transmise aux générations futures.

Les traitements actuels permettent d'obtenir une activité coagulante suffisante pour arrêter, voire prévenir les hémorragies mais pas encore de guérir de la maladie. Quelle que soit sa sévérité, celle-ci reste donc identique tout au long de la vie des malades.

Cependant, dans les pays développés où les patients sont correctement soignés, la plupart des adultes hémophiles ont une vie active et les enfants qui en sont atteints mènent une vie pratiquement identique à celle de leurs camarades, le sport leur étant –sous certaines conditions- conseillé. Il peut, en effet, être un moyen de prévention des traumatismes et des hémorragies articulaires, les muscles et la souplesse se renforçant avec la pratique d’une activité physique.